Achtergrond

Rutger Nugteren, projectleider van het onderzoek naar diagnostische vertraging, werkzaam bij het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

De onbekendheid met zeldzame ziekten bij ouders en professionals maakt dat de juiste diagnose vaak pas na een zoekproces van (vele) jaren wordt gesteld. De kennis van de omvang, impact en oorzaken van deze diagnostische vertraging (DV) ontbreekt in Nederland. Daardoor is er geen helder beeld van de maatschappelijke kosten en sociale ‘impact’. Bovendien is er geen overzicht van oplossingen die de diagnostische vertraging kunnen verkleinen.

Doelstelling

Op dit moment wordt onderzoek gedaan naar diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen. De partners zijn:

• het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
• Toegepast Gezondheid Onderzoek (TGO, verbonden aan en gehuisvest in de universiteit van Groningen)
• Patiëntenverenigingen: Vereniging Ehlers Danlos PatiëntenNeurofibromatose Vereniging Nederland en de Bijniervereniging NVACP
• BijnierNET,
• VSOP
• het Erfocentrum.

Het doel van dit onderzoek is inzicht krijgen in de omvang, oorzaken en gevolgen van een late juiste diagnose bij mensen met (een) zeldzame aandoening(en). We onderzoeken zo’n 20 zeer uiteenlopende zeldzame aandoeningen om een zo gemêleerd mogelijk beeld te krijgen. We gebruiken hiervoor verschillende onderzoeksmethoden. De leden van de Bijniervereniging NVACP zijn gevraagd om deel te nemen aan dit onderzoek en hier is ruimschoots gehoor aan gegeven door de leden. Meer dan 200 mensen hebben meegedaan en dat is een prachtig resultaat.

U kunt nog tot medio november 2016 deel nemen aan dit onderzoek. Veel dank voor uw deelname!

Drie delen

• Kwantitatief – een online enquête die diagnostische vertraging meet aan de hand van een vragenlijst die mede door BijnierNET is samengesteld. De enquête zal inzicht geven in hoe vaak diagnostische vertraging bij mensen met bijnierschorsinsufficientie en andere zeldzame aandoeningen voorkomt en wat er gebeurt met deze mensen gedurende deze periode zonder diagnose. Bijvoorbeeld hoe lang het heeft geduurd voor de juiste diagnose is gesteld en wat daar aan vooraf ging. Hoeveel artsen zijn er bezocht en welke? Wat zijn de sociale gevolgen geweest?
• Kwantitatief – pilot Zilveren Kruis Health database: voor het onderzoek naar de ziekte van Addison doen we een pilot (proef) met volledig geanonimiseerde declaratiegegevens uit de Zilveren Kruis Health Database. De verwachting was dat we aan deze gegevens kunnen zien: welke zorg in aanloop nodig is geweest en hoe de zoektocht is verlopen. We zijn inmiddels in staat om de mate waarin de ziekte van Addison voorkomt (nieuwe en bestaande gevallen, ofwel incidentie  en prevalentie ) en de vijfjaars sterfte te bepalen op basis van de gegevens die we hebben verzameld met dit onderzoek. Dit zijn de eerste resultaten.

Momenteel onderzoeken we patronen waardoor duidelijker wordt wat er vooraf gaat aan het verkrijgen van de diagnose ziekte van Addison en na het verkrijgen van de correcte diagnose. Aan de hand van deze patronen in zorggebruik proberen we zo goed mogelijk vast te stellen of er sprake is van diagnostische vertraging bij de ziekte van Addison.
Het is voor het eerst dat dit op basis van ook objectieve gegevens, in dit geval declaratiegegevens wordt onderzocht. Met de combinatie van alle uitkomsten van het onderzoek proberen we daadwerkelijk iets te doen aan het diagnosetraject. We ontwikkelen een model om daarmee meer grip te krijgen op de periode waarin de juiste diagnose niet gesteld kan worden.

• Kwalitatief: met diepte-interviews worden de ervaringen van ouders van kinderen met een zeldzame aandoening in kaart gebracht. Zij worden bevraagd naar hun ervaringen tijdens het diagnosetraject en de impact daarvan. Vervolgens worden een tweetal focusgroepen met zorgprofessionals georganiseerd. De ervaringen van patiënten worden eerst geanalyseerd en het resultaat daarvan is het startpunt van de focusgroepen met zorgprofessionals. De zorgprofessionals bespreken wat volgens hen de factoren zijn van de diagnostische vertraging. Dit onderzoek wordt uitgevoerd door het UMC Groningen en er zijn al enkele interviews afgenomen bij patiënten met bijnierschorsinsufficiëntie.

Opbrengsten

Dit onderzoek levert voor het eerst meer gedetailleerde informatie op over de periode waarin mensen klachten hebben en er nog geen diagnose is gesteld. Deze informatie is belangrijk voor patiënten en hun zorgverleners. Door dit onderzoek weten zij meer over:

• wat gebeurt er in deze periode, welke patronen zijn zichtbaar, hoe lang duurt deze periode,
• welke gevolgen kan het hebben op het sociale leven,
• welke factoren spelen een rol om de periode te kunnen verkorten.

Het onderzoek levert ook gefilmde interviews met de patiënt/ouders op, die gebruikt gaan worden in e-learning modules en op de website van BijnierNET.

Dit onderzoek is onderdeel van het door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars gefinancierde project ‘Vroegsignalering’.

Een onderzoeksrapport en andere geplande publicaties bieden kennis voor (na)scholing aan zorgverleners. Deze kennis is nodig om de diagnostische vertraging in Nederland te verminderen. Laurens Mijnders suggereerde in een eerdere blog dat de zorg voor patiënten beter gecoördineerd moet worden. Het is heel goed denkbaar dat er een regievoerend arts hierbij een rol speelt. Dit soort inzichten nemen we mee in onze rapportages en adviezen aan het ministerie van VWS.