Hedi Claahsen is kinderarts – endocrinoloog en werkzaam in het Radboudumc. Tevens is zij lid van het Algemeen bestuur van BijnierNET.

Het missen of verlaat stellen van de diagnose bijnierschorsinsufficiëntie is een ernstige gebeurtenis. Regelmatig vertellen patiënten hun langdurig zoektraject dat zij hebben meegemaakt voordat de diagnose Addison is gesteld. Hier ligt een belangrijke taak voor de Bijniervereniging NVACP; namelijk het informeren en kennis delen zodat de ziekte snel herkend wordt en deze nare ervaringen veel minder vaak voorkomen.

Maar: De laatste jaren maken wij ook regelmatig een tegenovergestelde ervaring mee. Kinderen met onverklaarde klachten van moeheid, die na onvoldoende, niet deskundige diagnostiek een diagnose bijnierschorsinsufficiëntie krijgen en behandeld worden zonder dat er daadwerkelijk sprake is van zieke bijnieren. Met ingrijpende consequenties voor kind en ouders.

Zoals het verhaal van Suus, een meisje van 8 jaar. Zij was vermoeid. Soms had ze last van duizeligheid en viel ook wel eens flauw. Ook klaagde zij regelmatig over hoofdpijn. Zij ging steeds minder naar school of moest in de middag opgehaald worden van school omdat haar lerares haar zo uitgeput vond. Ouders waren ten einde raad en gingen met haar naar de kinderarts. Vele onderzoeken volgden: zij was niet afgevallen, groeide goed, geen bloedarmoede, geen ontsteking, geen verklaring. De neuroloog werd erbij gevraagd maar deze vond ook geen afwijkingen. Het kind was ogenschijnlijk gezond. Gezien de klachten van moeheid dacht de kinderarts ook aan de bijnier. Er werd een cortisolgehalte geprikt en die was laag. Nadat ook het cortisolgehalte in de urine verlaagd bleek te zijn, stelde de arts voor om haar te behandelen met hydrocortison omdat een sterk vermoeden op de ziekte van Addison bestond. Suus begon met hydrocortison tabletten en voelde zich in de dagen erna gelijk een stuk beter. De ouders waren opgelucht en blij dat een diagnose werd gevonden ook al moest Suus nu voor altijd medicijnen slikken. Zij ging weer vaker naar school en wilde ook weer sporten. Maar na een aantal weken kreeg zij weer toenemend de zelfde klachten. Ouders wisten niet goed hoe hiermee om te gaan en op advies van de kinderarts werd de hydrocortison dosis verder opgehoogd. Ook hier had zij maar tijdelijk baat bij. Bij hoofdpijn gaven ouders hydrocortison volgens het stressschema want zij waren bang dat een Addisonse crisis zou ontstaan. Hier waren zij immers uitdrukkelijk voor gewaarschuwd.

Ik zag Suus een half jaar later in ons bijniercentrum. De ouders hadden een second opinion gevraagd omdat de klachten niet verdwenen. Samen met de ouders hebben wij alle uitslagen bekeken: het lage cortisolgehalte was in de middag bepaald (waar over het algemeen een lage waarde wordt gezien). De nodige tests om de diagnose te bevestigen zoals een ACTH stimulatietest test waren niet verricht. Suus had ook geen andere klachten die zouden passen bij een bijnierziekte zoals een laag zoutgehalte, bruine/getinte huid, spierzwakte. Maar nu konden wij geen tests meer doen, Suus had namelijk hoge doseringen hydocortison, die alle metingen onbetrouwbaar maakten.
 

Wilt u de ervaringen van Suus lezen vanuit het perspectief van haar moeder? Lees dan dit ervaringsverhaal ‘Een wereldreis door Schotland, België en Nederland’.

Samen met de ouders hebben wij besloten om de hydrocortison dosis heel langzaam af te bouwen: hele kleine stappen en elke week bellen hoe het gaat. Ouders waren erg bang dat de klachten erger zouden worden en het ging al niet goed! De psycholoog werd ingeschakeld om Suus en haar ouders hierin te ondersteunen. Bij toename van de klachten konden ouders altijd bellen, 24 uur per dag. De moeder was erg dapper en keek goed naar Suus voordat zij extra medicijnen gaf. En langzaam lukte het om de medicatie af te bouwen. Uiteindelijk heeft dit drie maanden geduurd.
Na het afbouwen konden wij eindelijk diagnostiek doen.

Een synacthentest liet zien dat Suus helemaal geen bijnierprobleem heeft. De medicatie heeft haar even opgepept maar dit was niet de oplossing. Wij hebben veel gesprekken gevoerd met Suus en haar ouders: een intelligent kind, op school ondervraagd, zij vond het fijn om thuis te zijn. Zij werd meer gestimuleerd om naar school te gaan in nauwe samenwerking met de psycholoog en de leerkrachten. En ouders kregen er vertrouwen in dat hun kind geen hormoonprobleem heeft.

Het verhaal van Suus maakt iets duidelijk. Al zijn de klachten ogenschijnlijk typisch voor een bijnierziekte, zorg altijd voor de juiste tests om de diagnose betrouwbaar te kunnen stellen. Moeheid is een veel voorkomende klacht. De ziekte van Addison en andere bijnierziekten horen tot de groep zeldzame aandoeningen en vergen deskundige diagnostiek in een centrum met kennis op het gebied van de bijnier.