Johan de Graaf en Johan G. Beun zijn beiden e-pags voor ENDO ERN en werken beiden voor patiënten met een bijnier- of hypofyse- aandoening.

Ongeveer vijf jaar terug begon in Nederland het besef beter door te dringen dat er ook hier iets moest worden gedaan voor mensen met een zeldzame aandoening. Een zeldzame aandoening is een ziekte waaraan minder dan 1 op de 2.000 mensen lijdt. Zeldzame aandoeningen zijn veelal levensbedreigend en/of chronisch en soms  ook nog ,invaliderend van aard, die bovendien zo weinig voorkomen dat gecombineerde inspanningen nodig zijn om patiënten goed te kunnen behandelen; aldus de definitie van de Europese Commissie.
In Nederland met een totaal van ruim 17.140.000 inwoners spreken we dan dus over ziektebeelden waaraan maximaal 8.500 mensen lijden. Hieronder vallen dus bepaalde zeldzame ziektes waar bijvoorbeeld maar tien mensen aan lijden. Veel mensen met een zeldzame ziekte vragen aandacht en hulp van verschillende disciplines. Voor adequate diagnostiek, zorg en behandeling van zeldzame aandoeningen zijn in 2015 door de Minister van Volksgezondheid in Nederland expertisecentra aangewezen. Dat is de eerste stap in een veel breder Europees plan (in alle lidstaten) om alle mogelijke relevante maatregelen te treffen op het gebied van zeldzame aandoeningen. Dat is geen sinecure gebleken. Tientallen, neen honderden verschillende ziekten, soms schaars verdeeld over Europa kregen in elk land een expertisecentrum. Althans dat was de bedoeling. Echter, sommige ziekten zijn zo zeldzaam dat er maar een paar dozijn mensen met zo’n zeldzame ziekte in heel Europa te vinden zijn. Daarom is besloten om voor alle aangesloten EU-landen te werken aan het bijeen brengen van kennis over die zeldzame ziekten. Dit gebeurt in clusters die we een ERN (Europese Referentie Netwerken, of in het Engels: European Reference Networks) noemen.

In Europa zijn sinds maart 2017 zo’n 24 ERNs actief die samen trachten aandacht aan heel veel zeldzame ziektes in alle Europese landen te schenken. Het aantal zorgcentra, ziekenhuizen, zorgverleners en patiëntvertegenwoordigers loopt in de duizenden contacten die samen gaan werken aan kennisbundeling en centreren van expertise. Van belang is te weten dat het niet de bedoeling is dat patiënten op reis gaan van land naar land en van de ene specialist naar de andere. Het is de bedoeling dat specialisten via deze netwerken hun kennis met elkaar delen.

Mensen met bijnieraandoeningen vallen onder de ERN voor endocriene aandoeningen: ENDO-ERN, of zoals deze voluit in het Engels heet: European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Europees Referentie Netwerk voor Zeldzame Endocriene aandoeningen). Overigens vallen niet alleen bijnierziekten onder de paraplu van ENDO-ERN, maar bijvoorbeeld ook hypofyse- en schildklieraandoeningen en aandoeningen rond groei, seksuele ontwikkeling, endocriene tumoren, zeldzame diabetesvormen en nog een aantal ziektegroepen. 

ENDO-ERN is met afstand de grootste ERN binnen de EU. Meer dan 70 expertisecentra uit bijna 20 landen zijn verenigd in ENDO-ERN.

De ENDO-ERN is pas net begonnen en de tijd wordt nu vooral gebruikt om te inventariseren wat er allemaal voorhanden is aan goede voorbeeldteksten, afspraken, ervaringen in het algemeen. Denk hierbij ook aan registries, protocollen, zorgpaden en specifieke specialisaties binnen elk van de aangesloten centra. Ook de zgn. van BijnierNET is een mooi stuk fundament om op verder te borduren.
Tegelijkertijd wordt binnen de ENDO-ERN activiteiten vastgesteld waar behoefte aan is bij de mensen met een zeldzame aandoening. Aan de oppervlakte lijkt er weinig te gebeuren, maar de hoop is dat over niet al te lange tijd de eerste resultaten van deze Europese samenwerking zichtbaar wordt. In de eerste instantie binnen het netwerk, maar uiteindelijk gaan ook patiënten hier iets van merken.

Maar hoe is ENDO-ERN opgebouwd en wat is de rol van de patiëntvertegenwoordiger? ENDO-ERN bestaat uit 8 groepen van aandoeningen, de Main Thematic Groups (MTG) en 5 Work Packages). Binnen deze groepen worden de volgende onderwerpen aangepakt:

• Opleiding en Onderwijs,
• Onderzoek en Wetenschap,
• E-health & ICT en
• Quality of Life en Patiëntzorg.

Ieder van deze onderwerpen kent een voorzitter en een vicevoorzitter vanuit de volwassen en de kinderendocrinologie. Uniek binnen deze structuur is dat voorzitter en vicevoorzitter samen met een patiëntvertegenwoordiger de Steering Committee vormen voor iedere MTG of WG. Dit betekent dat de patiëntvertegenwoordiger ook een stem in het geheel heeft.
De patiëntvertegenwoordigers gaan door het leven als European Patient Advocate Group-representative, maar iedereen heeft het gewoon over ePAGs. Net als de vertegenwoordigers van de ziekenhuizen komen ook de ePAGs uit heel Europa, al behoeft dat wel enige nuancering. Een van de vereisten is dat een ePAG zich vlot in het Engels kan uitdrukken en dat heeft z’n weerslag op het ePAG-bestand: Nederland 3, Duitsland 3, Italië 2, Frankrijk en Denemarken 1. Het is dus voornamelijk een Noordwest Europese aangelegenheid. Er zijn relatief weinig patiëntvertegenwoordigers uit Zuid-Europa en Oost-Europa.

Zeldzame endocriene aandoeningen stoppen niet bij de grens. In Nederland mogen wij ons gelukkig prijzen dat de zorg goed geregeld is. Er wordt veel over gemopperd, maar wij krijgen de kans om over de grens te kijken en als we verder naar het oosten reizen over verder naar het zuiden afzakken dan wordt duidelijk dat de verschillen groot zijn. Op de vraag of “onze” patiënten van dit initiatief nu direct voordeel hebben moeten we het antwoord schuldig blijven, maar de zorg blijft in beweging en het verkrijgen van onderzoeksgeld voor onderzoek rondom onze aandoeningen is een vorm van topsport geworden. Door de samenwerking te bevorderen tussen expertisecentra in heel Europa zal de patiënt de zorg krijgen die hij of zij nodig heeft volgens duidelijke afspraken en standaarden. Iedereen spreekt dezelfde taal en een patiënt met een Addisonse crisis in Hongarije is niet slechter af dan dezelfde patiënt in Nederland. Dat is veel waard! En het is fijn om hieraan een bijdrage te kunnen leveren. Bovendien kunnen wij ook nog veel leren van anderen en het verruimt onze blik.

Doelstellingen Endo-ERN in het kort

Het verminderen van verschillen in zorg tussen de verschillende Europese landen met betrekking tot diagnose en behandeling die van invloed zijn op de kwaliteit van de zorg van zeldzame endocriene aandoeningen. Dit moet bereikt worden door het ontwikkelen en implementeren van een opleidingsprogramma

Het versterken van wetenschappelijk onderzoek en het inventariseren van onderzoeksbehoeften in diagnostiek en behandeling van zeldzame endocriene aandoeningen

Het optimaliseren van de communicatie tussen zorgverleners en patiënten. Het vergemakkelijk

en en bevorderen van het ‘reizen van expertise’ door het gebruik van informatietechnologie om optimale zorg te bieden aan patiënten. Deze ICT zal op drie niveaus toegepast worden: 1. Tussen specialisten onderling, 2. Tussen specialisten en patiënten, 3. Tussen patiënten onderling. Hiervoor is een taak weggelegd voor de ePAGs.

Het inventariseren en valideren van de huidige standaarden van patiëntenzorg, met als doel het creëren van een enkelvoudig eenvoudig toegankelijk platform met alle bestaande en toekomstige informatie. Het ontwikkelen van richtlijnen specifiek voor zeldzame endocriene aandoeningen, rekening houdende met geslacht, lichaamssamenstelling en leeftijd. Ook wordt aandacht geschonken aan de ontwikkeling van kwaliteits- en veiligheidseisen en de verspreiding van best practices door middel van standaarden in diagnostiek en zorg.

Het helpen van lidstaten met kleine patiënten-populaties door met specifieke afspraken verwijzingen te faciliteren en overleg op afstand mogelijk te maken binnen het netwerk. Tevens wil de ERN samenwerken om te voorzien in opleidingsbehoeften en te assisteren in de implementatie van nieuwe richtlijnen.