De Europese Commissie heeft in 2011 de rechten vastgelegd voor mensen die in Europa wonen en een zeldzame ziekte hebben. De Commissie besloot dat de kwaliteit, veiligheid en toegankelijkheid van zorg voor patiënten met zeldzame ziekten in heel Europa gegarandeerd moet zijn. Hierbij bepaalde zij dat zulke patiënten het recht hebben om in heel Europa een zorgverlener te kiezen en dat deze zorg wordt vergoed. Zorgverleners moeten van de commissie volledig transparant zijn over de rechten van patiënten, de behandelmogelijkheden, de kwaliteit en de veiligheid van de zorg.

Europese referentienetwerken

Naar aanleiding van dit EU-besluit zijn zogeheten Europese referentienetwerken (ERN’s) opgericht. Deze ERN’s moeten waarborgen dat elke EU-burger met een zeldzame aandoening ook daadwerkelijk toegang krijgt tot de beste zorg. De mening en de wens van de patiënt zijn hierbij leidend. Om dit uitgangspunt te honoreren zijn Europese en nationale vertegenwoordigers van patiëntenbelangengroepen (ePAG’s) benoemd. In Nederland heeft de minister van VWS nationale expertisecentra aangewezen, die blijk gegeven hebben van hun toegevoegde waarde voor patiënten met een zeldzame ziekte. De teams in deze centra hebben specifieke kennis en kunde die elders niet voorhanden is en zij willen deze kennis graag delen.

Zeldzame endocriene ziekten

Binnen de endocrinologie zijn er ook aandoeningen die vallen onder de definitie ‘zeldzame ziekte’. Voorbeelden hiervan zijn de zeldzame vormen van bijnierziekten, hypofyseziekten, schildklierziekten en erfelijke endocriene tumorsyndromen. In Nederland heeft het ministerie van VWS momenteel expertisecentra erkend in 7 academische ziekenhuizen en 1 niet-academisch ziekenhuis voor één of meer zeldzame endocriene aandoeningen. Na een beoordelingsprocedure zijn deze expertisecentra vervolgens door de Europese commissie toegelaten tot de ERN ‘rare endocrine conditions’ waarin de meeste zeldzame endocriene ziektebeelden zijn vertegenwoordigd (www.endo-ern.eu).

Communicatie met patiënten

De zorg voor patiënten met endocriene ziekten in Nederland is van hoog niveau. Door heel Nederland werken goed opgeleide endocrinologen in ziekenhuizen waar goede zorg wordt geleverd. De patiënten met endocriene ziekten krijgen daar over het algemeen uitstekende zorg. Bij zeldzame aandoeningen is evenwel samenwerking nodig en soms verwijzing naar een expertisecentrum. Daarmee krijgt de patiënt de beste zorg op de juiste plaats: dichtbij als het kan en soms verder weg, als het moet. De beste zorguitkomsten kunnen alleen dan worden bereikt, als patiënten samen met hun behandelaren (zowel in de eerste, tweede als derde lijn) beslissen wat goede en zinnige zorg is. Daarbij is goede communicatie tussen de patiënt en de zorgverleners en tussen zorgverleners onderling essentieel.

Nationaal coördinator

Om de zorg voor zeldzame ziekten in Nederland – in goed overleg met de patiënt – te optimaliseren ben ik door de Nederlandse Vereniging van Endocrinologie benoemd tot nationaal coördinator voor zeldzame endocriene aandoeningen. Hierbij voel ik mij zeer gesteund door de drie patiëntenvertegenwoordigers (ePAG’s) die Nederland met mij op Europees niveau vertegenwoordigen: Johan de Graaf (namens de Nederlandse Hypofysestichting), Marika Porrey (namens Schildklierorganisatie Nederland) en Johan Beun (namens BijnierNET en de Bijniervereniging NVACP). In mijn rol als nationaal coördinator probeer ik het gesprek op gang te brengen tussen alle betrokken partijen met als uitgangspunt de wensen van de patiënten met de verschillende zeldzame ziekten.

BijnierNET

Een mooi voorbeeld van een vruchtbare samenwerking tussen patiënten en zorgverleners is BijnierNET. Veel patiënten met bijnierziekten zijn namelijk onder behandeling van ziekenhuizen die geen expertisecentrum zijn. Dat is vaak ook niet nodig. Een van de belangrijkste doelen van BijnierNET is de juiste informatie op het juiste moment voor zowel de patiënt als voor alle betrokken zorgverleners. BijnierNET heeft daarom in de kwaliteitsstandaard beschreven wat goede zorg is en hoe die het beste kan worden geborgd. Dit zijn ook belangrijke uitgangspunten van de ERN. Daarom speelt BijnierNET een belangrijke voortrekkersrol binnen de Nederlandse ENDO-ERN.

Wetenschappelijk onderzoek

In mijn eigen ziekenhuis, het UMC Utrecht, dragen wij zorg voor patiënten met nog zeldzamere aandoeningen zoals de MEN syndromen, de ziekte van Von Hippel-Lindau en neuro-endocriene tumoren. Weinig ziekenhuizen in Nederland behandelen deze patiënten omdat deze ziekten daarvoor te zeldzaam zijn. Het wetenschappelijk onderzoek naar het MEN syndroom doet het UMC Utrecht samen met de andere UMC’s.  Zo trekken wij in Utrecht bijvoorbeeld de landelijke database MEN 1.

In januari 2018 schreef Koen Dortmans in zijn blog over biobankenonderzoek. Hij noemde het voorbeeld van het verband tussen MEN1 en het verhoogde risico op borstkanker.

In nauwe samenwerking met de belangenvereniging MEN hebben we hiermee meerdere wetenschappelijke vragen kunnen beantwoorden, waardoor de zorg wereldwijd direct is veranderd. Zoals de ontdekking dat vrouwen met MEN1 een verhoogde kans op borstkanker hebben. Daarom is nu wereldwijd het advies om hen al op jongere leeftijd hierop te screenen.

Een ander voorbeeld is dat het zinloos bleek om jaarlijks tumormarkers in het bloed te bepalen om neuro-endocriene tumoren in de alvleesklier vast te stellen. In Nederland gebeurt dit inmiddels niet meer en de internationale richtlijnen zullen op dit punt aangepast worden. Onze Nederlandse database wordt internationaal gezien als toonaangevend en als voorbeeld hoe onderzoek naar zeldzame ziekten, zoals het MEN syndroom, het beste aangepakt kan worden.

Diagnose op tijd

Lees meer over expertisecentra

Ondanks dat de zorg voor deze zeldzame ziekten in weinig ziekenhuizen wordt geleverd, is het erg belangrijk dat huisartsen en specialisten daar voldoende van weten. Alleen dán kunnen de patiënten op tijd worden herkend en kan de diagnose op tijd worden gesteld. Dit voorkomt een hoop leed bij patiënten en hun omgeving en zorgt voor de broodnodige erkenning dat klachten worden verklaard door een ziekte. Alleen als de ziekte op tijd wordt herkend kan de patiënt naar de juiste plek verwezen worden en kunnen patiënten de juiste behandeling krijgen, op het juiste moment en op de juiste plaats.