Diagnostische vertraging. Een moeilijk woord voor de periode waarin de eerste gezondheidsklachten door iemand worden ervaren en het moment waarop een arts een goede diagnose kan stellen. Soms duurt deze periode lang. Voor mensen waarbij een zeldzame aandoening wordt geconstateerd duurt het over het algemeen nog langer. Een op de vijf mensen met een zeldzame aandoening zoekt samen met artsen zo’n 20 jaar. Deze periode kenmerkt zich door radeloosheid, boosheid en ook schade op persoonlijk en sociaal vlak. Ook voor artsen is het zoektocht die een wissel kan trekken.

Op maandag 4 februari heeft het Erfocentrum (met samenwerkende partners) een rapport aangeboden aan Minister Bruins. Het rapport beschrijft de resultaten van een onderzoek in Nederland naar diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen. Het brengt de gevolgen van een lange wachttijd voor de patiënt en familie in kaart. Het onderzoek is uitgevoerd door onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). De Minister gaf aan dat hij in gesprek wil gaan met de samenwerkende partijen om te zorgen dat de periode van zoeken wordt verkort.

Samenvatting met aandacht voor de resultaten over de bijniergerelateerde diagnosen

Volledige rapport in pdf.

 Dat het vaststellen van een bijnierziekte tijd kan vergen, bleek reeds uit de Nulmeting, uitgevoerd in 2015/2016 door BijnierNET. Zowel patiënten als zorgverleners ervaren deze periode als uiterst onaangenaam. BijnierNET heeft juist daarom geïnvesteerd in het genereren van aandacht voor zeldzame bijnieraandoeningen en het ontwikkelen van een Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen, waarin ook aandacht is voor verbetering van de diagnostiek. Op de themapagina Diagnostische vertraging vindt u informatie verzameld over dit onderwerp.

De onderzoekers formuleren aanbevelingen voor verder onderzoek om zo meer te begrijpen waarom bepaalde diagnosen zo laat en moeilijk te stellen zijn. Ook zijn er aanbevelingen voor de praktijk. Het onderzoek bevestigt dat het bekendmaken van zeldzame aandoeningen belangrijk is. De focus ligt daarbij op de opleidingen voor artsen om de sensitiviteit en de alertheid op specifieke kenmerken van zeldzame aandoeningen te vergroten. Ook voor patiënten en ouders zijn aanbevelingen geformuleerd. Een van de aanbevelingen is kritisch te zijn door zelf ook informatie te verzamelen op bijvoorbeeld het internet. Hierdoor kunt u betere vragen te stellen en informatie te geven tijdens het gesprek met de arts. Immers, “elk detail kan voor een arts het laatste stukje van een puzzel zijn”, volgens de onderzoekers.

Speciaal voor de presentatie van dit onderzoeksrapport is een themapagina Diagnostische vertraging gemaakt met meer informatie voor patienten, wetenschappers en zorgverleners betrokken bij de zorg voor mensen met een bijnieraandoening. Vandaag zijn twee blogs verschenen die te maken hebben met dit onderwerp. Een blog gaat over het al dan niet screenen van mensen met nieuw geconstateerde hypertensie op PHA en de andere blog gaat over de periode dat er géén diagnose is en wél klachten, vanuit het perspectief van een partner.