Karin Eijkelenkamp is arts- onderzoeker op de afdeling Endocrinologie van het UMC Groningen.

Paragangliomen en feochromocytomen zijn zeldzame langzaam groeiende, meestal goedaardige tumoren. Zoals ook genoemd op in de basistekst over het Feochromocytoom is een groot deel van de feochromocytomen en paragangliomen erfelijk. Inmiddels ligt dit percentage op ongeveer 40% en zijn er al meer dan 20 genen bekend. De meest voorkomende genen zijn de SDHgenen; SDHA, -B, -C, -D en -AF.

Mensen met een mutatie in een van deze SDH-genen hebben een verhoogde kans op zowel hoofd-hals paragangliomen, sympathische paragangliomen en feochromocytomen. Daarnaast kunnen er in zeldzaam gevallen andere tumoren voorkomen waaronder nierceltumoren en darmtumoren (gastro-intestinale stromale tumoren of GIST genoemd). Dragers van een SDH mutatie worden regelmatig gescreend door middel van bloed- en/of urineonderzoek naar afbraakproducten van stresshormonen (metanefrines) en beeldvorming in de vorm van CT of MRI scan. Niet iedereen met een SDHmutatie krijgt een paraganglioom of feochromocytoom tijdens het leven.

Bij bijvoorbeeld SDHBmutatiedragers werd de kans op een van deze tumoren eerder geschat op 70% maar nieuwere onderzoeken laten zien dat deze kans veel lager is, tussen de 20 en 40%. Mensen met een SDHBmutatie hebben meer kans op uitzaaiingen dan dragers van andere SDH-genen. Waardoor dit komt is nog niet duidelijk.

SDH is een eiwit in de mitochondriën; dit is de energiecentrale van de cel. Het SDH eiwit kan worden uitgeschakeld bij mensen met een SDH mutatie. We hebben onlangs een review-artikel geschreven over de ontstaanswijze van paragangliomen en feochromocytomen bij mensen met een SDH mutatie. Dit is complex en we weten zeker nog niet alles, maar is wel heel belangrijk omdat je hiermee misschien nieuwe behandelingen en opties voor betere diagnostiek op het spoor komt.
Over diagnostiek gesproken, ik ga nu weer verder met het afronden van de resultaten van een studie waarin we hebben gekeken hoe betrouwbaar het meten van metanefrines is in speeksel vergeleken met bloed en urine. Het is immers voor de patiënt gemakkelijker om thuis speeksel af te nemen in plaats van bloed te laten prikken in het ziekenhuis. Ik vind het heel leuk om op deze manier een steentje te kunnen bijdragen voor mensen met deze zeldzame aandoening.