Johan de Graaf is voorzitter van de Nederlandse Hypofyse Stichting en ePAG voor de ENDO-ERN.

Er zijn prachtige zeldzame gesteenten, ook zeldzaam waardevolle metalen, je kunt ergens zeldzaam lekker eten. Zeldzaam heeft iets unieks, iets kostbaar, onbetaalbaars en is wellicht onbereikbaar?

Dan is er die dag dat je hoort dat je een zeldzame ziekte hebt. Dat klinkt dan weer niet als iets waar je blij mee moet zijn. Als je een paar vluchtige bronnen op internet mag geloven dan is het zeker uniek én kostbaar, want wat kosten die medicijnen niet tegenwoordig? De volgende vraag doemt al op: is het betaalbaar? En de vraag of het bereikbaar is hoeft niet eens beantwoord te worden, want deze loterij blijk je gewonnen te hebben.
Wat nu? Zeldzame pech?

Opleider van de omgeving

We kunnen er niet omheen: ziek worden doet iets met een mens en dan maakt het niet uit of het een ‘gewone’ of zeldzame ziekte is. Immers, in beide gevallen heb je een ziekte. Iedereen met een zeldzame zieke weet dat er verschillen zijn. Waar bij de gewone ziekte blijken van herkenning gegeven worden is dat bij zeldzame ziekten zelden het geval. Bij een hypofyse-aandoening wordt niet zelden gevraagd wat een hypofyse is. Of, als men het al denkt te weten, grijpt men begripvol en meelevend naar het achterhoofd of erger nog naar de borstkas.

De lange weg naar een diagnose wordt ook wel diagnostische vertraging genoemd. Hierover is een themapagina gemaakt.

Het hebben van een zeldzame ziekte brengt vanzelfsprekend met zich mee dat een patiënt bovendien opleider is van zijn of haar omgeving. Op zich niks mis mee, we willen de mensen om ons heen graag vertellen wat de ziekte inhoudt. We weten immers dat velen van ons soms lang rondgelopen hebben met vage klachten die uiteindelijk uit bleken te monden in een specifieke zeldzame ziekte. Bovendien we willen niet dat anderen een gelijksoortig traject moeten doorlopen. We zijn verworden tot evangelisten van onze eigen aandoening. De één meer dan de ander en, tja sommigen ‘slaan door’ en worden actief voor een patiëntenorganisatie en melden zich zelfs aan als vrijwilliger.

Veel mensen in Europa hebben een zeldzame aandoening; enkele mensen hebben dezelfde ziekte. Er zijn 7.000 zeldzame aandoeningen vastgesteld.

Maar om terug te komen op het begrip zeldzaam. Wat is zeldzaam? De zeldzame ziekte is niet zeldzaam, immers er zijn naar schatting zo’n zevenduizend zeldzame ziekten en in Nederland lijden totaal zo’n één miljoen mensen aan een zeldzame ziekte. In heel Europa zijn dat er zelfs dertig miljoen. Net zo veel als de halve bevolking van heel Frankrijk. Dus de kans is tamelijk groot om een patient met een zeldzame aandoening tegen te komen; zo zeldzaam zijn ze niet!

Maar hier houdt het verhaal niet op. De hierboven genoemde cijfers laten zien dat ongeveer 5% van de bevolking één van de mogelijk zevenduizend zeldzame ziekten heeft. Een stad van tweehonderdduizend inwoners kent een populatie van ongeveer tienduizend mensen met een zeldzame ziekte. Misschien best nog indrukwekkende getallen. Kijkend naar de verschillende ziektebeelden zijn de getallen per ziektebeeld ineens een stuk lager. Zo ziet een gemiddelde huisarts ééns per 20 jaar een nieuwe hypofysepatient zijn of haar praktijk binnenwandelen. We kunnen het de beste man of vrouw niet kwalijk nemen dat er niet direct een adequate diagnose gesteld wordt, immers het pallet aan klachten is zó algemeen.

Europa

Zo gaat het in die ene huisartsenpraktijk in Almere-Buiten, maar mogelijk ook die praktijk in dat kleine stadje vlakbij Lissabon. En nog op vele andere plekken in Europa. Meer bekendheid geven aan zeldzame ziekten is daarmee heel belangrijk. Een proces dat zich niet beperkt tot de grenzen van Nederland, maar zich uitstrekt tot heel Europa. Samenwerking tussen artsen en patiënten is daarbij van essentieel belang.

Gelukkig wordt er in Europa samengewerkt op het gebied van zeldzame ziekten en dat gebeurt al sinds 2017. Ik ben erg blij dat ik er een bescheiden bijdrage aan mag leveren. Ik was erbij op 9 maart 2017 in Vilnius Littouwen toen de Europese Referentie Netwerken officieel werden opgericht. Een ceremonie waarbij de 24 ERNs, en dus ook Endo-ERN kort aan het aanwezige publiek werden voorgesteld. De coördinatoren Alberto Pereira en Olaf Hiort spraken over hun ideeën met betrekking tot Endo-ERN. Na afloop van de ceremonie werd ‘Ode an die Freude’ uit de 9^esymfonie van Beethoven ingezet. Iedereen ging respectvol staan. Het was eigenlijk de eerste keer in mijn leven dat ik mij een echte Europeaan voelde, omringd door andere Europeanen.

Patiënten en de ERN’s

In blogs is al vaker geschreven over Endo-ERN en ik geef toe dat het best een ingewikkeld onderwerp is. De ERNs hebben van de Europese Commissie een aantal jaren de ruimte gekregen om tot volle wasdom te komen. Ik wil graag ingaan op het patiëntperspectief binnen Endo-ERN. Binnen Endo-ERN zijn op dit moment 13 patëntvertegenwoordigers uit 6 verschillende landen actief. De man/vrouw-verhouding is compleet uit balans. Slechts 15% is man (twee om precies te zijn en om het voor onze collega-Europeanen gemakkelijk te maken hebben we alle twee

Johan de Graaf en Johan Beun schreven eerder over hun werk als ePAG in Europa.

dezelfde voornaam). Het is dan wel weer bijzonder dat de Nederlandse afvaardiging met drie vertegenwoordigers (bijna een kwart) verantwoordelijk is voor een drietal belangrijke endocriene organen (Schildklier, Bijnier en Hypofyse). Het meest bijzondere is wel dat geen van ons het orgaan nog heeft!

Toch staat dit ons niet in de weg.
De ‘afdeling Bijnier’ is druk bezig met de Europese uitrol van de stressinstructies en noodkaarten, de ‘afdeling Schildklier’ is druk doende met het leggen van contact met Oost-Europese patiëntgroepen en het verspreiden van educatief materiaal speciaal gericht op kinderen van moeders met schildklierkanker en de ‘afdeling Hypofyse’ probeert vorm en inhoud te geven aan het mede-ontwikkelen van informatiemateriaal van zeldzame aangeboren hypofyse-aandoeningen.

Kortom er is genoeg werk te doen en het geeft energie om anderen te helpen. Niemand van ons wil dat anderen, waar ook in Europa, worden geconfronteerd met een (totaal) gebrek aan informatie over de zeldzame aandoening die hoe gek het wellicht klinkt, ons nader aan het hart is gaan liggen.