BijnierNET

Het klinkt paradoxaal: zeldzame ziekten zijn helemaal niet zeldzaam. In Nederland lopen immers naar schatting een miljoen mensen rond met een zeldzame ziekte. In de hele Europese Unie zelfs zo’n 30 miljoen mensen. De zeldzaamheid wordt pas duidelijk als je bedenkt dat het hierbij gaat om een verzameling van vele duizenden verschillende aandoeningen. Per aandoening gaat het dus om enkele tientallen tot hooguit enkele duizenden patiënten (in Nederland). Officieel komt een aandoening in aanmerking voor het predicaat ‘zeldzaam’ als de ziekte voorkomt bij minder dan 1 op de 2000 mensen. Vertaald naar Nederlandse begrippen betekent dit dat een ziekte zeldzaam is als deze ziekte voorkomt bij minder dan 8.500 patiënten in Nederland.

Is uiteindelijk de juiste diagnose gesteld – wat soms jaren kan duren – dan volgt de tweede hindernis: de patiënt moet vaak een flinke speurtocht ondernemen om een medisch specialist te vinden die zich heeft verdiept in die zeldzame ziekte en daardoor op de hoogte is van alle aspecten van de betreffende aandoening. Niet elke internist heeft immer alle kennis paraat over de behandeling van pakweg het syndroom van Cushing of schildklierkanker. Niet zelden blijkt bovendien dat de wetenschappelijke kennis over het ontstaan en de optimale behandeling van zeldzame aandoeningen beperkt is. Immers, onbekend maakt onbemind; ook als het gaat om (het investeren in) wetenschappelijk onderzoek. Tenslotte zal de patiënt met een zeldzame ziekte, meer dan mensen met een veelvoorkomende aandoening zoals astma of diabetes, vaak/vaker stuiten op onbegrip/onkunde van de omgeving wat het dagelijkse omgaan met de ziekte er bepaald niet gemakkelijker op maakt.

Ook “Brussel” is sinds enkele jaren doordrongen geraakt van de “achterstandspositie” van mensen met zeldzame ziekten ten opzichte van de meer voorkomende ziekten. Dit heeft in 2017 geleid tot het in het leven roepen van zogeheten European Reference Networks (ERNs), in goed Nederlands: Europese Referentie Netwerken. Er zijn er 24 (in 2019), variërend van een netwerk dat zich richt op epilepsie (ERN EpiCare) tot een netwerk dat zich richt op orgaantransplantatie bij kinderen (ERN TRANSPLANT CHILD).

Ieder netwerk heeft als doel de kennis en ervaringen van artsen en patiënten(organisaties) op het gebied van een bepaalde ziekte te bundelen en beschikbaar te maken voor andere artsen en patiënten. Dat moet ertoe leiden dat alle patiënten met een bepaalde zeldzame ziekte kunnen profiteren van de meest recente kennis die er in Europa beschikbaar is over hun ziekte en de meest optimale behandeling kunnen krijgen.

Misschien niet in eigen land maar dan zeker met hulp van collega’s uit het buitenland. Minder gespecialiseerde artsen kunnen via het netwerk de hulp inroepen van (Europese) collega’s die meer gespecialiseerd zijn in een bepaalde zeldzame ziekte. Dat maakt dat de patiënt niet meer een zoektocht hoeft te ondernemen naar een arts die verstand heeft van de zeldzame ziekte waaraan de patiënt lijdt. De lokale arts kan via het netwerk gebruik maken van de kennis van de arts die het meeste weet van de betreffende aandoening. De expertise komt naar de patiënt, in plaats van andersom. Het is nog een droom dat alle artsen eerder de patiënt met een zeldzame ziekte adviseren om naar een expert-centra te gaan.