BijnierNET

Wij waren voor onze dochter op zoek naar een diagnose. Net als vele andere ouders. Ze maken er zelfs tv-programma’s over met de titel ‘Diagnose gezocht’. Ik zal bij het begin beginnen.

 

Wij hebben 3 kinderen. De middelste is een meisje en vanaf haar geboorte wisten we dat zij anders was. Niet raar of ziek, gewoon anders. Toen ze baby was en een week oud, haalde ze af en toe geen adem en liep ze blauw aan. De dokters schrokken hier enorm van en vervolgens werd ze dan opgenomen. Nooit werd een diagnose gesteld en het blauw aanlopen hield vanzelf op.

Ook haar gedrag was anders. Ze dacht anders dan de andere kinderen. Ze heeft tot de periode dat ze een jaar was, niet gelachen of gepraat. En toen ze eenmaal begon te praten, waren het gelijk hele zinnen en geen woordjes. Ze zocht altijd uitersten op, ze was niet stout of ongehoorzaam, ze wilde alles alleen altijd op haar manier ontdekken. Voor de rest uitte ze nooit veel emotie.

Haar jongere zusje werd geboren en ze deed gerust een stap opzij, niks vechten voor mama’s aandacht. Het deed haar echt wel wat, want ze was nog geen 2 jaar oud. Ze stopte het alleen weg en ging weer verder.

 

Op de peuterspeelzaal deelde de juffen ons mee dat het een erg slim kind was, want ze deed vanaf de eerste keer de lijm aan de goede kant van het papiertje dat ze wilde plakken. Wij moesten er om lachen. Blijkbaar was dat heel bijzonder.

 

De kleuterschooljuf wenste een gesprek met ons omdat ze vond dat onze dochter wel heel specifiek gedrag vertoonde. Onze dochter maakte weinig contact met anderen. Ze wilde alles steeds in een vaste volgorde en als de dag een keer anders verliep dan dat ze gewend was, blokkeerde ze. Ook deed ze tijdens de pauze steeds weer hetzelfde: ze pakte een fietsje, hing een emmertje aan elk handvat van het stuur en fietste heel de pauze dezelfde rondjes. Als nu een keer iemand anders het fietsje had, dan was ze ook van slag en wist ze met zichzelf geen raad de lerares uitte voorzichtig haar mening dat ze wel eens licht autistisch zou kunnen zijn.

 

Wij hebben een psychologisch begeleider gevraagd om expertise en ze bleek inderdaad een lichte vorm van het syndroom van Asperger te hebben. We hebben het officieel niet laten vastleggen. We wilden geen etiketten plakken. Toch kregen we heel veel tips en handvatten om met haar om te gaan. Uiteindelijk zei de betreffende begeleider: als je elk kind zou behandelen alsof het Asperger heeft, dan zou elk kind daarbij zijn gebaat. Het gaat vooral om regelmaat en structuur, dingen vooraf weten.

Zo gingen we verder, onze dochter groeide op en alles ging prima.

Op zevenjarige leeftijd zijn we met onze dochter zonder de andere kinderen erbij naar Schotland gereisd.

Ze vond het op een leuke manier spannend. We wandelden veel in de natuur. Ook een berg waar de film Bravehaert is gefilmd; echt in de middle of nowhere. Telefoons in de camper laten liggen.

 

Ze had ‘s ochtends gewoon gegeten en er was niets aan de hand. Tijdens de wandeling zei ze wel een paar keer dat ze niet lekker was en een beetje moe, maar ja, we waren naar boven gewandeld en moesten ook weer terug, dus we liepen op ons gemakje weer terug. Halverwege de berg stortte ze in. Ze moest heftig braken en viel gelijk daarna flauw in onze armen. Mijn man en ik waren niet gelijk in paniek. We tilden haar op en liepen de berg verder af. Wij dachten “als ze maar een zout chipje of zoiets, zal het wel beter gaan”.

Terwijl mijn man haar droeg bleef ze buiten bewustzijn. Ik zag dat haar lippen en alles daaromheen blauw werd! Toen sloeg de paniek wel toe. We riepen haar naam, maar ze reageerde niet meer. We zijn nog nooit zo snel een berg afgerend, hebben haar in de camper gelegd en zijn naar het dichtstbijzijnde dorp gereden.

Ondertussen kwam ze licht bij en onze paniek zwakte af. We bezochten een apotheker om raad en adviseerde ons onmiddellijk naar het ziekenhuis gaan. In de wachtkamer viel ze weer flauw.

Ze is meegenomen en volledig onderzocht

 

Het bleek dat ze onderkoeld was, terwijl het helemaal niet zo koud was. Dat is vreemd. Er zijn testen gedaan en vervolgens besloten haar naar het speciale kinderziekenhuis aan de andere kant van Schotland te transporteren.

Ik ging mee in de ambulance en mijn man reed achter ons aan met de camper.

In het ziekenhuis aangekomen werden opnieuw testen gedaan. Ze moet blijven! Er was ook iets mis met het hartfilmpje wat we niet helemaal begrepen en dan ga je je wel ernstige zorgen maken.

 

Ondertussen lag ze al 2 dagen in het ziekenhuis en weigerde ze elke vorm van eten of drinken.

Hoogstens een beetje water ging erin. Dat vond de dokter erg zorgwekkend.

Wij moesten uiteindelijk terug naar Nederland met het vliegtuig omdat we het verder zouden laten onderzoeken in Nederland.

 

In Nederland zijn we een paar keer langs de huisarts geweest en het ging steeds slechter met onze dochter. Ondertussen waren wij er heilig van overtuigd dat er iets ernstigs was met haar. Ze at niets meer. Met een kwart appeltje per dag, mochten we blij zijn. Ze had elke dag koorts, kreeg zweet- en paniekaanvallen. Er moest toch wel iets goed mis zijn?!

 

De huisarts stuurde ons door naar een kinderarts en vroeg ons of we een voorkeur hadden. Wij kozen voor een arts in België. Ze is in België geboren en daar had ze een arts die haar vlak na de geboorte ook onderzocht vanwege het blauw worden.

Na een eerste onderzoek, werd gelijk besloten dat ze acuut opgenomen diende te worden. Er was goed wat mis!!!

 

Zo geschiedde en ik bleef constant bij haar. Een hele reeks onderzoeken volgde. Werkelijk elk onderzoek werd uitgevoerd, tot de MRI aan toe. Buiten vitamine D tekort leverde het helaas niets op. Na 1,5 week werd ze ontslagen uit het ziekenhuis en moesten we thuis maar verder kijken. Wij konden onze oren niet geloven! Het ging toch helemaal niet goed! Ze at nog steeds niet…

Wat is er aan de hand?

 

Na een paar weken thuis, werd het nog een graadje erger. Ze viel af en toe weg en kon amper nog lopen. Weer belden we de kinderarts, deze zei “We gaan haar hier observeren”.

 

Wederom naar het ziekenhuis. Ondertussen had ik een getraumatiseerd kind van al die onderzoeken en naalden. Als ze een verpleger zag binnenkomen, verstopte ze zich en was ze oprecht doodsbang. Als ik beneden even koffie ging halen, probeerde ze weg te lopen.

 

De conclusie van die opname kwam hard bij ons binnen. Ze concludeerden dat we een zwaar depressief kind hadden (dat kwam puur door de onderzoeken) en ze zou voor 6 maanden opgenomen moeten worden in een psychiatrische kliniek.

 

Nou…..
daar zijn we wel naartoe gereden en hebben gesprekken gehad, terwijl onze dochter in de spreekkamer op de grond op een van onze jassen in slaap viel. Dat was overigens bijna het enigste wat ze nog kon: Slapen.

Ondertussen zat ze ook in een rolstoel, want verder dan 10 meter kon ze niet meer lopen.

 

De opname in de psychiatrische kliniek hebben we niet gedaan. We waren er van overtuigd dat ze daar nog meer getraumatiseerd zou worden.

 

Maar wat dan….?
We waren geen stap verder en wij zijn er steeds meer van overtuigd dat er toch echt iets goed mis was. Ze verloor ook veel gewicht, logisch als ze niet wil eten.

 

De kinderarts had nog een laatste mogelijkheid. Hij adviseerde dokter Jansen* in het universitair ziekenhuis te bezoeken, want hij was gespecialiseerd in zeldzame ziekten en stofwisselingsziekten. Diezelfde week mochten we langskomen. Hij had na een half uurtje met ons praten en even naar onze dochter te kijken wel enig idee wat er aan de hand kon zijn. Even het zoveelste bloedonderzoek en urine inleveren en twee dagen later konden we bellen voor de uitslag.

 

Wij waren superblij. Er werd eindelijk actie ondernomen want hij dacht te weten wat er aan de hand was. Misschien zou een oplossing komen voor onze doodzieke dochter!

 

Eerder als ik de kinderarts belde en ze deelde mee dat ze niets gevonden hadden, was ik altijd teleurgesteld. Toen zei ze een keer tegen mij: het is juist goed als we niets vinden, stel je voor dat ik je moet vertellen dat we een hersentumor hebben gevonden en je dochter nog maar een paar jaar te leven heeft.

Daar had ze wel een punt, maar aan de andere kant zie je je kind ontzettend lijden en wil je zo graag helpen en dat kan niet als je niet weet wat er aan de hand is.

 

Twee dagen later belde de dokter Jansen met het bericht dat we zo snel mogelijk moeten komen. Hij noemde een diagnose: ziekte van Addison oftewel bijnierinsufficiëntie. Wij hadden er nog nooit van gehoord, dus hij legde het graag uit.

Alle symptomen klopte en de cortisol in haar urine bleek te laag te zijn en daarmee was de diagnose overduidelijk.

Ze zou haar leven lang hydrocortison moeten krijgen en dan was alles prima. Maar, werd er op ons hart gedrukt, vergeet je een dosis dan kan dat fataal aflopen en ook als ze flauw valt, gelijk de ambulance bellen, niet afwachten. Ook als ze koorts had, moesten we bellen.

 

Nou….

ze had alle dagen koorts, dus we zaten regelmatig bij de eerste hulp, maar daar bleken alle onderzoeken steeds goed te zijn.

 

Ik heb gevraagd of de ziekte het familiair kon zijn. Ja dus! Onze jongste dochter werd ook getest en ook zij bleek de ziekte van Addison te hebben. Kortom: twee kinderen aan de hydrocortison.

De apotheker bij wie de cortison moesten halen, stelde wel vragen. Hij had nog nooit zo’n hoge dosis moeten uitgeven, zelfs niet voor volwassenen. Hij weigerde op een gegeven moment het mee te geven en zocht zelf contact met de arts, na overleg, gaf hij toch de hydrocortison mee.

 

Ondertussen ging het wel veel beter met onze dochter. Ze kreeg weer honger en een beetje meer energie. Ze kwam weer wat grammetjes aan. Ze ging zelfs weer of en toe een ochtendje naar school. Helaas duurde het niet lang. Al snel werd ze weer vermoeid en stopte ze weer met eten. Ook kreeg ze hele erge zweet- en paniekaanvallen. Nog erger dan voorheen.

 

Inmiddels had ze ook nog een insulineintolerantietest ondergaan. Dit is in Nederland verboden bij kinderen omdat het zo gevaarlijk is. Ze heeft tijdens die test, waar ik bij zat, letterlijk met de dood oog in oog gestaan. Later werd me verteld dat het bijna fout was gegaan en de MUG achter de deur stond om in te grijpen.

Maar ja….. je bent zelf geen dokter en denkt dat ze wel weten wat ze doen. Pas achteraf ga je opzoeken of het allemaal wel zo hoort.

 

Ik kon ook steeds moeilijker terecht bij de arts. Hij had steeds minder tijd en antwoorden, hij werd ons een beetje beu denk ik. Met de kerstdagen ging het weer volledig mis. Ik kon onze eigen dokter niet bereiken, dus ik ging googelen naar een dokter die verstand had van de ziekte van Addison.

Ik kwam uit bij een noodnummer van een endocrinoloog in het Radboudziekenhuis van Nijmegen. Ik belde en deed mijn verhaal, haar oren klapperde en ze vroeg meerdere malen of de dosering die wij gaven wel klopte. Ze kwam heel kritisch over en ik liet het erbij, ze was tenslotte niet onze dokter.

 

Hij had de diagnose gesteld en dat was dat, geen verdere vragen.

 

Later nam ik weer contact op met de dokter in Nijmegen en vroeg om een afspraak,. Ik wilde wel eens weten wat zij mij te vertellen hadden. Ondanks de wachttijd van 3 maanden konden we diezelfde week nog terecht. Ze hoorde ons verhaal aan en sloeg letterlijk van verbazing achterover.

 

Ze vertelde ons allereerst dat de manier waarop onze dochter getest was, niet klopte. Er is blijkbaar een hele simpele test om de ziekte vast te stellen, de acth-test. Deze kon niet eer worden uitgevoerd omdat onze dochter te lange tijd hormonen kreeg en dan is de test niet betrouwbaar. Ze paste ook volledig niet in het profiel van een kind met de ziekte van Addison. Ze was immers best groot voor haar leeftijd en had ook geen bruinige huidskleur.

 

Besloten werd onder goede begeleiding de medicijnen af te bouwen tot 0 en dan de juiste test te doen. Dit was een hele spannende tijd en onze dochter heeft het enorm zwaar gehad. Ze moest echt afkicken!

 

En als het misging?

We konden 24 uur per dag bellen en ik kreeg antwoorden op al mijn kritische vragen.

Dus we hadden er vertrouwen in.

Met onze jongste dochter staakten we ook de medicatie en zij was als eerste klaar, zonder problemen.

De artsen voerden de acth-test uit en onze jongste werd gezond verklaard. Toen kregen we nog meer vertrouwen.

 

Maar ja….

wat was er dan met onze andere dochter gebeurd?

Ondertussen vond de kinderarts dat er een psychologisch onderzoek moest worden gestart, want ze had wel een idee.

 

Uit dat onderzoek kwam naar boven, boven al onze verwachtingen, dat we een hoogbegaafde dochter hadden. Dat zou wel eens alle problemen kunnen hebben veroorzaakt .

Hoogbegaafden denken op een heel ander niveau en als ze zich druk maken, maken ze zich ook echt druk.

 

Uiteindelijk werd ook bij haar een acth-test uitgevoerd en ze werd ook gezond verklaard. Wat een opluchting en wat hadden we een onnodig lange lijdensweg bewandeld. Het leek een ‘wereldreis’.

 

Ondertussen is onze dochter van school veranderd. Een school waar ze begrepen wordt en wij hebben geleerd haar te begrijpen en met haar om te gaan. Het blijft moeilijk, maar we zitten op de goede weg. We weten in ieder geval dat ze geen ernstige ziekte heeft en dat het zo superbelangrijk is dat een goede diagnose wordt gesteld op de goede manier.

 

vriendelijke groeten van betrokken ouders