Opmerkingen bij de nationale richtlijnen

Bijnierschorsinsufficiëntie: Bijlage 7

De internationale richtlijn is bestudeerd. Met de experts is de richtlijn doorgenomen. Er is gekeken of er aanpassingen van toepassing waren voor de Nederlandse situatie. Deze aanpassingen zijn vervolgens ook voorgelegd aan de klankbordgroep en focusgroep.

Stressinstructies: dit wordt opgenomen in de module uniforme stressinstructies.

In Nederland dient een consensus te komen over verschillende aspecten van de diagnostiek bij bijnierschorsinsufficiëntie

Welke test wordt uitgevoerd?
Hoe wordt de test uitgevoerd?
Uniforme uitvoering van de cortisolbepaling

Dit onderdeel wordt opgenomen in de generieke module diagnostiek. Dit onderwerp is ook tijdens de Dutch Endocrine Meeting 2016 te Noordwijkerhout in een werkgroep besproken en zal verder worden uitgewerkt o.l.v. de NVE.

Screening van andere auto-immuun ziekten bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie: dit wordt opgenomen in de module restklachten en comorbiditeit.

Adrenogenitaal syndroom: bijlage 12

Opmerkingen bij de internationale richtlijn:

Bij alle mensen waarbij biochemisch verdenking bestaat op AGS, moet genotypering worden gedaan

Syndroom van Cushing: bijlage 14

Er moet meer aandacht zijn voor diagnostiek naar en behandeling van co-morbiditeit die kan optreden (cardiovasculair, stofwisseling, cognitieve problemen, osteoporose, psychosociaal). Dit wordt opgenomen in de module restklachten en comorbiditeit.

Er moet in Nederland consensus worden bereikt over:

Definitie van remissie:
- Hoe wordt remissie gedefinieerd?
- Welke diagnostiek moet worden uitgevoerd om remissie vast te kunnen stellen?
Nationale consensus over de nadere diagnostiek van een hypercortisolisme bij een ACTH in het grijze gebied (5-15 ng/L)
Nationale consensus over het diagnostisch stappenplan (dynamische testen) bij ACTH afhankelijk syndroom van Cushing
Nationale consensus over het diagnostisch stappenplan bij het ACTH onafhankelijke syndroom van Cushing met bilaterale bijnierhyperplasie
Nationale consensus over het diagnostisch stappenplan bij een ectopisch syndroom van Cushing
Nationale consensus over de medicamenteuze voorbereiding en perioperatieve profylaxe t.a.v. trombose complicaties
Uniformiteit in uitvoering ACTH en cortisol bepaling
Uniforme uitvoering en verslaglegging beeldvormend onderzoek
Begeleiding en behandeling van een steroïd onttrekkingssyndroom
Algemene adviezen en aandachtspunten formuleren

Primair hyperaldosteronisme: bijlage 16

Opmerkingen bij de internationale richtlijn:

Consensus in Nederland bereiken over en streven naar harmonisatie van de aldosteron en renine bepaling.
Na een afwijkende aldosteron/renine ratio heeft het de voorkeur om wél een confirmatietest uit te voeren. Bij voorkeur wordt gekozen voor de orale zoutbelasting test of de infusietest. De captopril test heeft onvoldoende diagnostische waarde en dient niet uitgevoerd te worden. Het is belangrijk dat er goede afspraken gemaakt worden voor controle van het kalium en van de bloeddruk. Indien de uitslag van de confirmatietest niet eenduidig is, is het advies de confirmatietest over te doen.
Consensus bereiken in Nederland over de wijze van uitvoeren van AVS, standaardiseren en centraliseren van de procedure. Het succes van en risico op complicaties bij een AVS zijn grotendeels afhankelijk van de ervaring van de interventie radioloog.
De operatieve behandeling wordt bij voorkeur gecentraliseerd en uitgevoerd in een expertise centrum.
Tijdens de follow up moet voldoende aandacht worden besteed aan de mogelijk resterende klachten die mensen kunnen ervaren. Hierbij moet gedacht worden aan cognitieve problemen, psychologische problemen of een verminderde kwaliteit van leven.
De diagnostiek en behandeling van primair hyperaldosteronisme in de zwangerschap moet in een expertise centrum worden uitgevoerd, gezien de zeldzaamheid van de aandoening in de zwangerschap en daarom gebrek aan expertise.

Feochromocytoom: Bijlage 19

Opmerking 1:

De eerste keus voor anatomisch aanvullend onderzoek is een CT-scan (met als uitzondering zwangeren, kinderen, mensen met een bekende germline mutatie, recente hoge expositie aan straling). Voor mensen met aanwijzingen voor een feochromocytoom van het hart is een MRI scan geïndiceerd.

Opmerking 2:

Genetisch onderzoek kan altijd worden ingezet. Er kan spijtmateriaal worden bewaard voor toekomstig gebruik. De technische uitvoering is voorhanden, de kosten zijn verminderd door nieuwere sequencing methoden. Genetisch onderzoek moet altijd in een centrum worden uitgevoerd waar een multidisciplinair team aanwezig is (internist-endocrinoloog, chirurg, radioloog, nucleair geneeskundige, patholoog, klinisch geneticus). Counseling door een klinisch geneticus is noodzakelijk.

Opmerking 3:

Bij de voorbereiding streven naar een bloeddruk ≤130/80 mmHg zittend, >90 mmHg systolisch staand.

Opmerking 4:

De behandeling van een gemetastaseerd PPGL moet in een expertise centrum, in een multidisciplinair team worden uitgevoerd.

Opmerking 5:

De behandelend specialist moet zich realiseren dat er persisterende klachten kunnen zijn na behandeling. Daarnaast moet actief gecontroleerd worden op cardiovasculaire risicofactoren en morbiditeit tijdens de follow up na behandeling.

Opmerking 6:

De diagnostiek en behandeling van PPGL in de zwangerschap moet plaatsvinden in een expertisecentrum.