Verbeterde diagnosestelling

Inleiding

De onbekendheid met zeldzame ziekten bij ouders en zorgverleners maakt dat de juiste
diagnose vaak pas na een zoekproces van (vele) jaren wordt gesteld. Op dit moment ontbreekt kennis binnen de zorg voor zeldzame aandoeningen over de omvang, impact en oorzaken van deze zogenoemde diagnostische vertraging in Nederland bij mensen met een zeldzame bijnieraandoening. Daardoor ontbreekt een juist inzicht van de maatschappelijke kosten en sociale ‘impact’. Bovendien is er geen goed beeld van mogelijke oplossingen die de vertraging in de diagnosestelling kunnen verkleinen

Het verbeteren van de diagnosestelling is een van de belangrijke doelstellingen van BijnierNET.

Project

BijnierNET voert samen met anderen een project uit om meer te weten te komen over de fase waarin een juiste diagnose (nog) niet gesteld kan worden.

Het doel van het project is om een nieuwe onderzoeksmethode te ontwikkelen waarmee de duur van de diagnostische vertraging per zeldzame aandoening kan worden bepaald. Zowel kwantitatieve als kwalitatieve onderzoeksmethoden worden toegepast.

Binnen het kwantitatieve deelproject wordt voor BijnierNET een pilot uitgevoerd in de Achmea Health Database (AHD) met de declaratiegegevens van de zorgverzekeraar. Mogelijk kunnen in 2016 ook uitspraken worden gedaan over andere zeldzame aandoeningen. De bron van deze database bestaat uit declaratiegegevens van circa 35% van de markt.

Binnen het kwalitatief deel worden m.b.v. diepte-interviews in 2016 de ervaringen van ouders en van patiënten met een zeldzame aandoening m.b.t. het diagnosetraject en de impact daarvan in kaart gebracht. Daarnaast worden een tweetal focusgroepen georganiseerd met zorgprofessionals, waarbij mogelijke factoren die een rol spelen bij diagnostische vertraging centraal staan.

De activiteiten van BijnierNET worden gesteund vanuit het programma Vroegsignalering van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars, werkpakket 4. Het doel van dit werkpakket is inzicht krijgen in de omvang, oorzaken en gevolgen van diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen. In het project is voor 20 zeer uiteenlopende zeldzame aandoeningen aandacht.

Opbrengsten

In het onderzoek wordt beoordeeld of het mogelijk is generieke uitspraken te doen over
de diagnostische vertraging en welke factoren hierbij een rol spelen voor twintig zeldzame aandoeningen. De impact van deze vertraagde diagnosestelling voor patiënten en ouders wordt ook beschreven. Het project levert ook gefilmde interviews met ouders op, die in de e-learning modules (werkpakketten 2 en 3) zullen worden gebruikt. De looptijd van het project is drie jaar en het project duurt tot eind 2017. Aan het eind van het project worden een onderzoeksrapport opgeleverd.

Er is een structurele samenwerking in dit werkpakket 4 met Rutger Nugteren (RIVM – Bilthoven), penvoerder en projectleider en met Klaas Dolsma (directeur Erfocentrum) en eindverantwoordelijke voor het hele werkpakket Vroegsignalering.

Projectleider namens BijnierNET: Lisanne Smans